“小明（化名），鞘注部位痛吗？”

“谢谢阿姨们，不痛。”
躺在洁白病房里的小明，脸上露出了幸福的笑容。小明今年7岁。出生后4个月，孩子的头颈、四肢肌肉突然软弱无力，逐步发展到头不能竖立，四肢软瘫，不能站立行走，从此离不开家人的照护。近日济源市人民医院儿科在科主任、主任医师解发雨的指导下，由郑伟伟、苏丹、李珍珍、杜影杰等医护人员密切配合，成功为7岁的住院SMA患儿小明完成诺西那生钠的鞘内注射。

孩子的母亲说，“是政府的医保好政策，让我们的孩子得以救治”。疾病虽然严重，可孩子的父母对今后的治疗充满了信心和希望。
SMA

小明患的病是一种叫做脊髓性肌萎缩(SMA)的遗传性疾病。该病是婴幼儿中最常见的致死性常染色体隐形遗传性神经疾病，它是由5q13染色体上的SMN1基因变异导致SMN运动神经元存活蛋白水平降低，造成运动神经元退化、肌肉萎缩，肌肉无力，临床分为I，Ⅱ，III，IV型。如果不进行治疗，大多数严重疾病类型（SMA-I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，甚至无法活到两岁。其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力，并且出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来了沉重的负担。
诺西那生钠

诺西那生钠注射液是SMA患儿的救命进口药，在未纳入医保前70多万元一针，属于SMA精准靶向治疗药物。2019年4月28日，在中国上市，用于治疗5qSMA，但因价格昂贵使众多患者望而却步。2022年1月1日《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021)》正式实施，诺西那生钠被纳入医保药品，经过国家医保谈判其价格大幅度下降，加上医保报销，昂贵的药品终于可以走到寻常百姓家了。
诺西那生钠是一种反义寡核苷酸（ASO），靶向促进SMN2 mRNA外显子7剪接增加全长度功能性SMN蛋白生产，该药物通过鞘内注射给药可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，是第一种可同时改善SMA患者运动功能、提高生存率并延缓SMA进程的缓解疾病疗法，目前全球接受诺西那生钠治疗的患者已超过11000人，我省接受治疗患者近100例。
目前我市还有数名患者等待治疗，济源市人民医院会竭尽全力为患者提供精湛的技术和优质的服务，使他们早日得到康复。